Министерство здравоохранения РФ внесло изменения в федеральный перечень редких (орфанных) заболеваний. Актуализированный документ дополнён двумя новыми патологиями, в результате чего перечень насчитывает 303 заболевания.

В обновлённую редакцию вошли:

• Фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование соединительной ткани.
• Первичная эритромелалгия — генетическое или идиопатическое расстройство, проявляющееся мучительными приступами жжения, гиперемией и локальным повышением температуры конечностей.

Также в подразделе «Синдромы врождённых аномалий с преобладающей карликовостью» уточнён состав за счёт включения синдрома Шаафа-Янга, обусловленного мутациями в генах.

В Минздраве отмечают, что пополнение списка орфанных болезней способствует улучшению их выявляемости и упрощает регистрацию профильных лекарственных препаратов, что ускоряет их доступность для пациентов.