Министерство здравоохранения Российской Федерации внесло изменения в перечень редких (орфанных) заболеваний. Ведомственный приказ закрепил расширение федерального списка, который теперь насчитывает 303 заболевания.

В обновлённую редакцию вошли две новые патологии:

• Фиброматоз десмоидного типа — редкое новообразование соединительной ткани доброкачественного характера.
• Первичная эритромелалгия — генетическое или идиопатическое расстройство, проявляющееся мучительными приступами жжения, гиперемией и локальным повышением температуры конечностей.

Также в подразделе «Синдромы врожденных аномалий с преобладающей карликовостью» уточнён состав за счёт включения синдрома Шаафа-Янга, обусловленного мутациями в генах.

В Минздраве отмечают, что пополнение списка орфанных болезней улучшает их выявляемость и упрощает регистрацию профильных лекарственных препаратов, что ускорит их доступность для пациентов.